正常情况下，人类细胞核中有46条染色体，其中包括两对性染色体和22对体染色体。然而，唐氏综合征患者常常携带有三条21号染色体，而不是两条，这一现象被称为三体性。唐氏综合征的主要原因是母体卵子或父体精子在受精过程中发生了染色体分离异常。然而，某些家族可能存在唐氏综合征的遗传性形式，这可能与染色体转位或重排有关。
唐氏综合征是由于一个人的染色体异常引起的。正常情况下，人类细胞核中有46条染色体，其中包括两对性染色体和22对体染色体。然而，唐氏综合征患者常常携带有三条21号染色体，而不是两条，这一现象被称为三体性。
唐氏综合征的主要原因是母体卵子或父体精子在受精过程中发生了染色体分离异常。最常见的情况是，在受精卵形成过程中，母体或父体的生殖细胞没有正确地将21号染色体分离，导致得到一对正常的21号染色体和一个额外的21号染色体。
这种染色体分离异常称为非整倍体。由于多个21号染色体的存在，唐氏综合征患者的身体和智力发育受到影响。唐氏综合征通常不是遗传性疾病，而是由于随机的染色体异常所导致。然而，某些家族可能存在唐氏综合征的遗传性形式，这可能与染色体转位或重排有关。